باحثون يكشفون التركيبة الوراثية المضمنة وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي عن البنية الوراثية التي تقف وراء اضطراب التلعثم، وهو أحد اضطرابات الطلاقة في الكلام الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. الدراسة التي نُشرت في مجلة نيتشر جيناتكس تعتبر الأكبر من نوعها، واستندت إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، لتوفر فهماً أعمق لهذا الاضطراب المعقد.

تفسير شامل لاضطراب التلعثم

ما هو التلعثم وما أنواعه؟

• التلعثم النمائي: يظهر غالبًا لدى الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات ويختفي عادة مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: قد يحدث نتيجة إصابات دماغية مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض الرئيسية للتلعثم

• تكرار الأصوات والكلمات.
• إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
• استخدام أصوات حشو مثل “امم”.
• توتّر عضلي في الوجه والجسم، وتغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.

متى يستدعي التلعثم التدخل؟

عندما يستمر لأكثر من 6 أشهر، أو يصاحبه مشكلات لغوية أو جسدية، أو يؤثر على الأداء الاجتماعي أو الدراسي، يُنصح بمراجعة أخصائي النطق واللغة.

النتائج العلمية وأهميتها

اكتشافات الدراسة الجديدة

• تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، ترتبط بـ 48 جيناً مختلفاً.
• وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مشيراً إلى وجود مسارات مشتركة في الدماغ تتعلق بهذه الصفات.
• إظهار أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع تعافي 80% منهم تلقائياً أو عن طريق علاج النطق، مع نسبة أعلى للشفاء عند الإناث.

الدور الوراثي والجينات المرتبطة

الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم عند الذكور هو VRK2، وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية في الدماغ، مثل انقسام الخلايا وتطويرها، وله ارتباطات في الدراسات بأمراض مثل الفصام والاكتئاب والصرع. تقع هذه الجينات على الكروموسومات وتؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ، مما يسلط الضوء على الأصول الجينية المعقدة لهذا الاضطراب.

الآثار والتطبيقات المستقبلية

تسهم نتائج الدراسة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يمكّن من تقديم الدعم المناسب في وقت مبكر. كما تساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم، وتؤكد أنه حالة عصبية وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي، وهو ما يعزز الثقة لدى المصابين ويقلل من الوصم الاجتماعي.

ملاحظات هامة حول العلاج

• لا توجد أدوية فعالة تثبت في علاج التلعثم حتى الآن.
• يعتمد العلاج على تحسين مهارات النطق والتواصل، باستخدام تقنيات التحدث ببطء، وأجهزة إلكترونية، والعلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل.

خاتمة

أشارت الدراسات إلى أن التلعثم مرتبط بجينات معينة، وأن فهم آلياتها يمكن أن يساهم في تحسين التشخيص والتدخل المبكر، بالإضافة إلى تطوير علاجات موجهة مستقبلاً. البحث المستمر في هذا المجال يهدف إلى تحسين نوعية حياة المصابين وتقليل الأثر النفسي والاجتماعي الناتج عن هذا الاضطراب.