صحة
باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية التي تقف وراء التلعثم
اكتشاف جديد حول الأصل الوراثي لاضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن البنية الوراثية التي تساهم في اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا التي تؤثر على الملايين حول العالم. تأتي هذه الدراسة في سياق جهود لفهم الأسباب الجينية وراء هذا الاضطراب وتحسين طرق التشخيص والعلاج.
تفاصيل الدراسة والنتائج المهمة
- نُشرت نتائج البحث في مجلة نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، استنادًا إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مع وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
- الرصد أن التلعثم يصيب الأطفال في سن مبكرة بنسب متقاربة بين الجنسين، وأن نسبة العلاج الذاتي أو عبر علاج النطق مرتفعة، مع وجود اختلافات في معدلات الشفاء بين الذكور والإناث.
ما هو التلعثم؟ وأنواعه وأسبابه
- التعريف: اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق مع تكرار الأصوات أو إطالةها، أو توقف مفاجئ أثناء الحديث.
- أنواع التلعثم:
- التلعثم النمائي: يظهر غالبًا عند الأطفال وينخفض مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات دماغية مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يُظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- الأسباب: عوامل وراثية، إصابات دماغية، وضغوط نفسية.
الأعراض والعوامل المؤثرة والمضاعفات
- الأعراض الرئيسية تشمل تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي، مع تغييرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.
- العوامل المؤثرة تشمل الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي.
- المضاعفات تتضمن فقدان الثقة بالنفس، تجنب الكلام، تراجع الأداء الاجتماعي والمهني، والتنمر.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: تقييم اختصاصي النطق واللغة للحالة في مواقف متنوعة، مع دراسة التاريخ وتأثير الحالة على حياة المصاب.
- العلاج:
- معالجة النطق من خلال تدريبات لتحسين الطلاقة.
- أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق والتوتر.
- دعم الأهل ضروري خاصة في علاج الأطفال.
- الأدوية: لا توجد أدوية فعالة معتمدة حتى الآن، رغم وجود تجارب على بعض الأدوية لم تثبت فعاليتها بعد.
حقائق مهمة حول التلعثم
- لا يدل التلعثم على ضعف الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بالوراثة والجهاز العصبي.
- النتائج العلمية الحديثة أظهرت أن هناك بنية جينية مشتركة تتحكم في اللغة، الموسيقى والتحدث، مما يربط بين وظائف الدماغ المختلفة.
- الدراسة أشارت إلى أن الجين VRK2، المرتبط بالتفاعل مع الإيقاع الموسيقي، يلعب دورًا هامًا في التلعثم عند الذكور، وهو الجين الذي يتداخل في اضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب.
الآفاق المستقبلية وأهمية البحث
تُسهم نتائج البحث في فهم أفضل للأسباب الجينية لاضطراب التلعثم، مما قد يتيح تطوير مؤشرات للكشف المبكر لدى الأطفال، وتقديم دعم مبكر وفعال. كما أنها تساعد في تصحيح المفاهيم الخاطئة المجتمعة حول الأسباب النفسية أو التربوية، وتؤكد على الدور العصبي والجيني في الحالة.
