باحثون يكشفون التركيبة الوراثية التي وراء التلعثم

اكتشافات جديدة تكشف عن الأصول الجينية لاضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تقديم فهم أعمق للبنية الوراثية التي يقف وراء اضطراب التلعثم، وهو اضطراب يتسم بتكرار المقاطع والكلمات وإطالة الأصوات، ويؤثر على الملايين حول العالم. نشرت نتائج الدراسة في إحدى أكبر الدوريات العلمية، مما يفتح آفاقاً جديدة لعلاج وتوعية المصابين.

نظرة عامة على الدراسة وأهميتها

اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، واستخدمت تقنيات حديثة لتحديد المواقع الجينية المرتبطة بالتلعثم. وتمثل هذه الدراسة أكبر تحليل جيني يُجرى حتى الآن حول هذا الاضطراب، ما يساعد في فك الألغاز التي محيطة بأسبابه وطرق علاجه.

النتائج الرئيسية للدراسة

• تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً باضطراب التلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، والاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
• اختلاف التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، ما قد يفسر استمرارية التلعثم في بعض الحالات وانخفاضه في أخرى.

الخصائص السريرية لاضطراب التلعثم

يظهر التلعثم منذ الطفولة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، ومعظم الأطفال يُعالجون ويتعافون تلقائياً أو عبر علاج نطق متخصص. إلا أن نسبة البالغين المصابين يكونون أكثر من الذكور بنسبة 4 إلى 1، ويعانون من تحديات نفسية واجتماعية كبيرة.

الأسباب وأنواع التلعثم

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع التقدم في العمر.
• التلعثم العصبي: قد ينتج عن إصابات دماغية مثل السكتة الدماغية.
• التلعثم النفسي: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات والكلمات، استخدام أصوات حشو، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه.
• العوامل المؤثرة تشمل الجنس (الذكور أكثر عرضة)، وجود تاريخ عائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي.

طرق التشخيص والعلاج

يتم التشخيص عبر تقييم مهني من قبل أخصائي نطق ولغة. أما العلاج فيشمل:

• تمارين لتحسين الطلاقة من خلال تباطؤ الكلام وتركيزه.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
• العلاج السلوكي المعرفي للتعامل مع التوتر والقلق المرتبطين بالتلعثم.
• دعم الأسرة والتفاعل الإيجابي، خاصة مع الأطفال.

رغم إجراء تجارب على أدوية، إلا أنه لم تُثبت فاعلية أي علاج دوائي حتى الآن.

الجانب الجيني والآفاق المستقبلية

أظهرت الدراسة أن الجين VRK2 يلعب دوراً رئيسياً في التلعثم لدى الذكور، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الموسيقى والتواصل العصبي. يُعتقد أن فهم وظيفة هذا الجين قد يساهم في تطوير استراتيجيات علاجية موجهة للأمراض المرتبطة بوظائف الدماغ والمعرفة الجينية لها.

كما أن الدراسة تشير إلى أن هناك بنية جينية مشتركة بين اللغة والموسيقى، مما يعزز فهمنا لارتباطات وظائف الدماغ في سبيل تحسين جودة حياة المصابين ودعمهم بشكل علمي وموجه.

ختاماً

تسعى الأبحاث لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين لاضطراب التلعثم، بهدف تقديم interventions مبكرة وفعالة، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب هذا الاضطراب، وتعزيز الدعم النفسي والاجتماعي للمصابين.