باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم

اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم على يد فريق بحثي رائد

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من التعرف على العوامل الجينية التي تسهم في اضطراب التلعثم، وهو واحد من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على حياة الملايين حول العالم. نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

فهم أعمق لاضطراب التلعثم

• التلعثم، المعروف طبيًا بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”، يميز بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام، مسبّبًا معاناة نفسية واجتماعية للمصابين، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
• على الرغم من انتشاره وتأثيره الواسع، ظل سبب التلعثم غامضًا لعدة عقود، مع نظريات تتعلق بعوامل نفسية أو تربوية.
• أظهرت الدراسة الحديثة أن العوامل الجينية تلعب دورًا رئيسيًا، مع تحديد مواقع متنوعة على مستوى الجينوم مرتبطة بحدوثه.

تفاصيل الدراسة والنتائج الرئيسية

• اعتمدت الدراسة على بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصابين بالتلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص لم يُظهروا الحالة.
• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مع وجود تداخل وراثي مع اضطرابات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
• تشير النتائج إلى وجود “مسارات عصبية مشتركة” قد تُشكل أساسًا بيولوجيًا لصفات معقدة مرتبطة بالدماغ والجهاز العصبي.

الأنواع والأسباب والعوامل المؤثرة

أنواع التلعثم

• التلعثم النمائي، الذي يظهر غالبًا في سن مبكرة ويختفي تلقائيًا أو عبر العلاج.
• التلعثم العصبي المنشأ، الناتج عن إصابات دماغية مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ، الذي يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء النطق، واستخدام أصوات الحشو.
• تغيرات في تعابير الوجه، حركات لا إرادية، وتوتر عضلي.
• العوامل التي قد تؤثر تشمل الجنس، وجود تاريخ عائلي، الاضطرابات النمائية، والتوتر النفسي.

العلاج والتشخيص

• الجانب التشخيصي يتم عبر تقييم من قبل أخصائي نطق ولغة لمراقبة الحالة وتأثيرها على الحياة اليومية.
• طرق العلاج تتضمن تحسين مهارات النطق، استخدام أجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأسرة، خاصة للأطفال.
• لا توجد أدوية فعالة حتى الآن لعلاج التلعثم بشكل مباشر.

فهم أعمق وعنصر الوراثة

بالرغم من أن المفهوم السائد كان أن التلعثم يُعزى لعوامل نفسية أو تربوية، كشفت الدراسة أن الأسباب الوراثية والجينات تلعب دورًا رئيسيًا، مع تحديد جين VRK2 المرتبط بشكل خاص بالذكور. هذا الجين يُنتج إنزيم “كيناز VRK2” الذي يُنظم عمليات مهمة داخل الخلية، ويُعتقد أن له ارتباطات بتواصل الدماغ والأمراض العصبية والنفسية مثل الفصام والصرع والاكتئاب.

تشير النتائج إلى أن هناك بنية جينية مشتركة تتحكم في اللغة، الموسيقى، والتحدث، مما يفتح آفاقًا جديدة في فهم اضطرابات الدماغ وتعزيز طرق التشخيص المبكر والعلاج الموجه، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالتلعثم ووضعه كحالة عصبية وليست ضعفاً شخصياً أو تربويًا.