باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المجهول وراء “التلعثم”

اكتشاف جديد حول الأسباب الوراثية لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، وهو أحد اضطرابات اللغة الشائعة التي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. تأتي نتائج الدراسة ضمن أكبر الأبحاث الجينية من نوعها، وتسلط الضوء على دور الجينات في تطوير هذا الاضطراب وفهم آلياته بشكل أعمق.
ملخص الدراسة وأهميتها
- نُشرت النتائج في دورية نيتشر جيناتكس، وتُعد الأكبر من نوعها حتى الآن.
- اعتمدت على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، من بينهم أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم.
- تم تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا بالتلعثم ينتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
مفاهيم أساسية حول التلعثم
- ما هو التلعثم؟ اضطراب في الطلاقة يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- أنواعه:
- التلعثم النمائي، الذي يظهر غالبًا في مرحلة الطفولة ويختفي مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ، الناتج عن إصابات في الدماغ.
- التلعثم النفسي المنشأ، الذي يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
الأسباب والجينات المرتبطة
أظهرت الدراسة أن الوراثة تلعب دورًا رئيسيًا، حيث تم تحديد العديد من المواقع الجينية التي ترتبط باضطراب التلعثم، مع وجود تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية. من بين الجينات المرتبطة، يبرز جين VRK2 الذي يُعرف بارتباطه بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم العمليات الحيوية في الدماغ.
تأثيرات التلعثم على الأفراد
- قد يؤدي إلى تراجع الثقة بالنفس وتجنب الحديث.
- يزيد من تعرض المصابين للتنمر، ويؤثر على الأداء الاجتماعي والمهني.
- يسبب اضطرابات نفسية واجتماعية تؤثر على جودة الحياة بشكل كبير.
طرق التشخيص والمعالجة
- التشخيص: يتم عبر تقييم اختصاصي النطق واللغة لمواقف مختلفة، مع النظر في الأثر على حياة الفرد.
- العلاج:
- تدريب على تحسين الطلاقة من خلال تمارين النطق.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي للتعامل مع القلق المرتبط بالاضطراب.
- دعم من قبل الأسرة وتوعية الأهل.
حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة لعلاج التلعثم، رغم إجراء تجارب عليها، ولكن التحليل الجيني المستمر يساهم في فهم أعمق لهذا الاضطراب وتطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية مستقبلاً.
ملاحظات مهمة
- التلعثم لا يدل على ضعف الذكاء أو قلة القدرة الشخصية.
- الفهم الأوسع للوراثة يوضح أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد، يرتبط بعوامل وراثية، وليس ناتجًا عن فشل تربوي أو نفسي.
- الدراسات أظهرت أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الجنسين، مما قد يفسر اختلاف مستويات الإصابة واستمراريتها.
ختام:
تُشير نتائج الدراسة إلى أهمية فهم العوامل الوراثية في اضطرابات اللغة، وتطوير أدوات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين، بهدف تقديم الدعم المبكر وتحسين جودة حياتهم. كما يُمكن أن تساهم هذه الأبحاث في تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالتلعثم، وتعزيز الوعي المجتمعي حوله.