صحة
باحثون يتعرفون على التركيبة الجينية المسؤولة عن التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم
كشفت دراسة حديثة أجراها فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على جودة حياة المصابين به، خاصة خلال مرحلة الطفولة والمراهقة.
نظرة عامة على الدراسة ونتائجها
- نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وهي أكبر دراسة جينية من نوعها، استندت إلى بيانات أكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مميزًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مع تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
- الدراسة توضح أن الجينات تلعب دورًا رئيسيًا في تطور اضطراب التلعثم، بدلاً من الاعتماد على عوامل نفسية أو تربوية فقط.
التفسير العلمي للنتائج وأهميتها
- الجين الرئيسي المرتبط بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، الذي يرمز لإنزيم كيناز يلعب دورًا في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلية مثل نمو الدماغ والتواصل العصبي.
- هذه الدراسة تظهر أن بنية اللغة والموسيقى والتحدث في الدماغ قد تكون مرتبطة جينيًا، وهو ما يفتح آفاقًا جديدة لفهم اضطرابات اللغة.
- الفهم الجديد يساهم في تطوير استراتيجيات علاج مبكرة ودقيقة، ويقلل من الأفكار الخاطئة حول أسباب التلعثم التي تربطها بعض التصورات بالفشل الشخصي أو التربية الخاطئة.
الخصائص والأسباب والنماذج الوراثية لاضطراب التلعثم
- أنواع التلعثم: النمائي، العصبي المنشأ، النفسي المنشأ، والعائلي.
- أعراض التلعثم: تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، استخدام أصوات حشو، وتوتر عضلي.
- عوامل مؤثرة: الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية أخرى، والتوتر النفسي.
- المضاعفات: فقدان الثقة بالنفس، تجنب الكلام، التنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.
خيارات التشخيص والعلاج
- التشخيص: تقييم من أخصائي أمراض النطق واللغة، عبر مواقف كلامية مختلفة وتاريخ الحالة.
- العلاج: يتضمن تحسين مهارات النطق، استخدام أجهزة مساعدة، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل خاصة للأطفال.
- ملاحظة: لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لفعالية التلعثم، والتركيز يكون على علاج النطق والدعم النفسي.
الخلاصة والأثر المستقبلي
تشير النتائج إلى أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد له أساس وراثي، مما يتيح الفرصة لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين، وتقديم الدعم المناسب منذ الصغر. كما تساعد الدراسات على تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتقليل الوصم الاجتماعي، وتحسين جودة حياة المصابين من كافة الأعمار.
