باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المسؤول عن التلعثم
اكتشاف الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم من قبل فريق بحثي عالمي
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي من uncovering تفاصيل جديدة حول البنية الوراثية التي تلعب دوراً رئيسياً في اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً والتي تؤثر على الملايين حول العالم. تأتي هذه الدراسة في إطار جهود علمية أوسع لفهم الأسباب المعقدة لهذا الاضطراب، الذي طالما حير الأطباء والباحثين عقوداً.
تفاصيل الدراسة والنتائج الرئيسية
- نُشرت النتائج في دورية ناتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة 23andMe شملت أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً باضطراب التلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج تداخلات وراثية مع سمات مرتبطة بالتوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة بين هذه الصفات.
الخصائص والأسباب المرتبطة بالتلعثم
- النوع النمائي: شائع لدى الأطفال بين 2 إلى 5 سنوات وغالباً ما يختفي مع النمو.
- النوع العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات الدماغية.
- النفسي المنشأ: يظهر بعد تعرض الأفراد لصدمات نفسية نادرة.
المعرفة حول الأعراض والمضاعفات
- تكرار الأصوات أو الكلمات، والإطالة، والتوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- تغيرات في تعابير الوجه، وتوتر عضلي، وحركات لا إرادية مثل رمش العين.
- التأثير النفسي والاجتماعي مع احتمالية فقدان الثقة بالنفس، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء المدرسي أو المهني.
طرق التشخيص والعلاج
يتم التشخيص من قبل اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم شامل للحالة. أما العلاج فيشمل:
- تقنيات معالجة النطق لتحسين الطلاقة، مثل التحدث ببطء وتركيز.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتعزيز الإيقاع الصوتي عند الكلام.
- العلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق والتوتر المرتبطين بالاضطراب.
- الدعم الأسري، خاصة عند علاج الأطفال.
حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة لعلاج التلعثم، ورغم إجراء تجارب على العديد منها، إلا أن نتائجها لم تثبت فعاليتها.
الفهم العلمي والدلالات المستقبلية
أظهر الباحثون أن التلعثم لا يؤثر على مستوى الذكاء، وهو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي.
أُجريت دراسات جينية على الجنس والأصل العرقي مع دمج النتائج، لتفسير لماذا قد يستمر التلعثم في بعض الأشخاص ويختفي في آخرين. وأوضحت الدراسة أن الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور، وهو مرتبط بعمليات داخل الدماغ مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ، وله علاقة بأمراض أخرى مثل الفُصام والاكتئاب والصُّرع.
هذه النتائج تفتح آفاقاً جديدة لفهم الآليات الجينية التي تتحكم في اللغة والتواصل، وتُسهم في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مع هدف في مساعدة الأسر والأطباء على تقديم الدعم المبكر وتحسين جودة حياة المصابين.
وفي الختام، تشير الدراسة إلى أن فهم البنية الوراثية لاضطرابات الطلاقة يساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة، ويعزز من الوعي العلمي، لخلق بيئة أكثر دعمًا واحتواءً للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب.
