باحثون يكشفون عن البنية الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول أصول اضطراب التلعثم ودوره الوراثي

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية المسؤولة عن اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. أُجريت الدراسة التي نُشرت في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، وتستند إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص، ما يفتح آفاقًا جديدة لفهم أسباب هذا الاضطراب.

مفاهيم أساسية عن التلعثم

• التلعثم هو اضطراب في تدفق الكلام، يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يظهر غالباً في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يصيب الأطفال بين 2 إلى 5 سنوات بنسب متقاربة بين الجنسين.
• حوالي 80% من الأطفال يشفون تلقائياً أو عبر علاج نطق، مع نسبة تعاف أعلى لدى الإناث.
• يظل التلعثم مستمراً لدى بعض البالغين، خاصة الذكور، بنسبة أعلى تصل إلى أربعة أضعاف مقارنة بالإناث.

أسباب وأنواع التلعثم

• الأنواع:
  • النمائي: شائع في الطفولة ويختفي غالباً مع النمو.
  • المنشأ العصبي: نتيجة لإصابات الدماغ، مثل السكتات.
  • النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأسباب والعوامل: الوراثة تلعب دوراً أساسياً، بالإضافة إلى عوامل نمائية وبيئية.

الأعراض والمضاعفات

• تكرار الأصوات والكلمات، وتوقف الصوت، واستخدام أصوات حشو، وتوتر عضلي في الوجه والجسم.
• متى تكون المشكلة حادة؟ إذا استمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر، وأثر على الأداء الاجتماعي أو المدرسي، أو بدأ بعد سن البلوغ.
• المضاعفات النفسية والاجتماعية تشمل فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الحديث، والتنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي نطق ولغة من خلال تقييم الحالة وتأثيرها على حياة الفرد.
• العلاج:
  • تدريب على تحسين النطق، عبر تعليم التحدث ببطء وتركيز.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالاضطراب.
  • دعم الأهل مهم بشكل خاص في علاج الأطفال.
• لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم، رغم وجود تجارب على بعض الأدوية التي لم تثبت فعاليتها بعد.

الفهم العلمي والتفسيرات الوراثية

أظهرت الدراسات أن التلعثم يُعد حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية، وليس ناتجاً عن ضعف ذهني أو فشل تربوي. بجانب ذلك، كشفت الدراسة أن هناك تباينات وراثية بين الجنسين، مع تحديد جين VRK2 كواحد من الجينات الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور، وهو جين مرتبط بقدرة التفاعل مع الموسيقى وتطوير اللغة، وله دور في تنظيم عمليات داخل الخلية مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ.

الجين VRK2 يوجد على الكروموسوم السادس، ومرتبطة به اضطرابات عصبية ونفسية مثل الفصام والاكتئاب، حيث أن طفراته تؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ. كما توضح الدراسات أن هناك بنية جينية مشتركة تربط بين اللغة والموسيقى والتحدث، وهي نظرة حديثة تضع حدوداً جديدة لفهم العمليات المعرفية العليا.

الأثر المجتمعي والتطلعات المستقبلية

تسلط نتائج هذه الدراسات الضوء على أهمية استخدام المعلومات الوراثية في تطوير أدوات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المبكر لهم. كما يهدف البحث إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتقليل الوصمة المرتبطة بالاضطراب، وتحسين جودة حياة المصابين، من خلال فهم أوسع للأسباب الوراثية والبيولوجية لهذه الحالة.