باحثون يفجرون أسرار البنية الوراثية وراء التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو اضطراب في الطلاقة الكلامية يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. أظهرت الدراسة، التي نُشرت في دورية نيتشر جيناتكس، أن للعوامل الوراثية دوراً رئيسياً في الإصابة بهذا الاضطراب، مما يفتح آفاقاً جديدة لفهم أسبابه وتطوير طرق علاجية أكثر فعالية.
نظرة عامة على الدراسة والنتائج الأساسية
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، منهم أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم.
- تمت دراسة 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع ملاحظة تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
- أظهرت النتائج أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة أعلى للشفاء تلقائي أو عبر العلاج عند الإناث، وبقاء الحالة أقل تصاحباً مع التقدم في العمر لدى الذكور.
ما هو التلعثم وأنواعه وأسبابه
التلعثم هو اضطراب يؤثر على تدفق الكلام، حيث يعرف المصابون ما يريدون قوله لكنهم يواجهون صعوبة في النطق، ويظهر على شكل تكرار أو إطالة للأصوات أو توقف مفاجئ أثناء الحديث.
- التلعثم النمائي: شائع في الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد يحدث بسبب إصابات في دماغ الشخص، مثل السكتات الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
كما يلعب الوراثة دوراً هاماً، حيث يُلاحظ وجود التاريخ العائلي للتعثر في النطق.
الأعراض والعوامل المؤثرة
- تكرار الأصوات والكلمات، والتوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- استخدام أصوات حشو، مثل “امم”.
- تشنجات عضلية وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
ويمكن أن تصبح الحالة مشكلة إذا استمرت لأكثر من 6 أشهر أو صاحبت عوائق اجتماعية أو أكاديمية أو ظهرت فجأة بعد سن البلوغ. العوامل المؤثرة تشمل الجنس، التاريخ العائلي، الاضطرابات النمائية كالتوحد، والتوتر النفسي.
المضاعفات والتشخيص والعلاج
يمكن أن يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، تجنب التواصل، والتنمر، وهو ما يتطلب تقييم من قبل اختصاصي نطق لتحديد الحالة ووضع خطة علاجية مناسبة.
- علاج النطق، والذي يركز على تحسين الطلاقة من خلال التحدث ببطء وتركيز.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق المرتبط بالتلعثم.
- دعم الأسرة هو عنصر أساسي، خاصة مع الأطفال.
- لا توجد أدوية فعالة حالياً لعلاج التلعثم بشكل مباشر.
الفهم الجديد لأسس التلعثم
تشير نتائج الدراسة إلى أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية، وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي، حيث أظهرت التحاليل وجود ارتباطات جينية خاصة، خاصة مع الجين VRK2 في الذكور، والذي يشارك في تنظيم عمليات داخل الخلية، وله علاقة باضطرابات عصبية ونفسية أخرى.
وقد أكد الباحثون أن فهم وظيفة هذه الجينات قد يسهم في تطوير علاجات موجهة، بالإضافة إلى تقديم مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للخطر، بهدف التدخل المبكر وتحسين جودة حياتهم، وتصحيح المفاهيم المغلوطة حول أسباب التلعثم.
