باحثون يحددون التركيبة الجينية الأساسية وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول أسباب اضطراب التلعثم وآخر الأبحاث الوراثية

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت للطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن البنية الوراثية المسؤولة عن اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. جاءت نتائج الدراسة منشورة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، استناداً إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

مقدمة عن التلعثم وأهميته

• رغم انتشاره، وظلّت أسبابه غامضة لعقود طويلة، إلا أنه يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
• يتميز التلعثم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية للمصابين، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.

النتائج الرئيسية للدراسة

• تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• اكتشاف تداخل وراثي مع سمات أخرى كالاضطراب التوحدي، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مؤشراً على وجود مسارات عصبية مشتركة.
• ملاحظة أن نسبة التلعثم عند الأطفال تتساوى بين الجنسين، ولكن نسبة الشفاء تكون أعلى لدى الإناث، بينما يظل التلعثم أكثر استمرارية في الذكور.

الفهم الحديث لاضطراب التلعثم

التلعثم هو اضطراب عصبي معقد، لا يتعلق بضعف الذكاء أو الفشل الشخصي، بل يشمل أسباباً جينية وبيولوجية. أُجريت دراسات جينية تفصيلية على الذكور والإناث، وأظهرت أن جين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً به عند الذكور، وهو مرتبط بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، ويقع على الكروموسوم السادس. هذا الجين ينظم إنزيمات تحكم عمليات حيوية داخل الخلية، مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ.

آثار النتائج على المجتمع والعلاج المستقبلي

• تسهم الدراسة في تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم، وتؤكد على الدور الوراثي والعصبي، بعيداً عن العوامل النفسية أو التربوية فقط.
• يمكن استخدام نتائج البحث لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المبكر لهم.
• حتى الآن، لا توجد أدوية فاعلة لعلاج التلعثم، ويُعتمد على علاج النطق والتدخلات السلوكية والبيئية.

ختام

تهدف هذه الدراسة إلى تعزيز فهمنا العلمي لاضطراب التلعثم، وإحداث تأثير إيجابي على حياة ملايين الأشخاص من خلال استثمار المعارف الوراثية في تحسين العلاجات وتقديم الدعم المبكر، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بهذه الحالة