باحثون يحددون التركيب الجيني المسؤول عن التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن أسرار جديدة تتعلق بالبنية الوراثية لاضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. جاءت نتائج الدراسة منشورة في دورية “نيتشر جيناتكس”، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص حول العالم.
مفهوم التلعثم وأهميته
- يُعدّ التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة انتشارًا، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يتميز بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، التوقف المفاجئ أثناء الكلام، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية للمصابين، خصوصًا في سن الطفولة والمراهقة.
النتائج والتفاصيل العلمية
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطًا بشكل مباشر بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مؤكدة وجود مسارات عصبية مشتركة تُشكل أساساً بيولوجياً لهذه الصفات المعقدة.
- الجين الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، الذي ينظم إنزيم الكيناز المهم لنمو الدماغ والتفاعل مع الإشارات الكيميائية في الجسم.
ملاحظات عن انتشار التلعثم
- يظهر التلعثم عادةً في سن مبكرة بين 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافٍ عالية تلقائياً أو عبر علاج النطق.
- نسبة الشفاء أعلى عند الإناث، وبذلك تكون نسبة المصابين البالغين من الذكور أعلى بواقع 4 إلى 1.
أنواع وأسباب التلعثم
- التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات دماغية مثل السكتة الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة الحدوث.
- العوامل الوراثية تلعب دورًا رئيسيًا، وغالبًا ما يُلاحظ في العائلات.
الأعراض والمؤشرات
- تكرار الأصوات والكلمات، والتوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
- استخدام أصوات حشو مثل “امم”، وتوتر عضلي في الوجه أو الجسم.
- تغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية مثل رمش العين أو إيماء الرأس.
متى تعتبر الحالة مشكلة وتتطلب علاجًا؟
- إذا استمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر.
- صاحبه مشكلات لغوية أو جسدية، أو تأثير كبير على الأداء الاجتماعي أو المدرسي.
- بدأ فجأة بعد سن البلوغ.
العوامل المؤثرة في الحالة
- الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
- تاريخ عائلي للتلعثم.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
- التوتر والضغط العاطفي يمكن أن يزيد الحالة سوءًا.
المضاعفات والتأثيرات النفسية والاجتماعية
- فقدان الثقة بالنفس.
- تجنب الكلام، والتنمر.
- تراجع الأداء المدرسي والمهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص يتم بواسطة أخصائي نطق ولغة عبر تقييم الكلام في مواقف مختلفة، وتحليل تاريخ الحالة وتأثيرها على الحياة اليومية.
- علاج النطق: تدريب على التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
- الأجهزة الإلكترونية: التي تساعد على تحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق والتوتر المرتبطين بالتلعثم.
- دعم الأهل: عنصر أساسي في تقديم الدعم للأطفال.
خيارات الأدوية والتدخلات الدوائية
رغم إجراء تجارب على بعض الأدوية، لم تثبت فاعليتها حتى الآن في علاج التلعثم بشكل نهائي وإثباتي.
مفاهيم وتصحيحات حول أسباب التلعثم
لا يدل التلعثم على قلة الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وتُبعد فكرة أن السبب شخصي أو تربوي بشكل كامل.
الدراسات الوراثية والتصنيفات الجينية
أظهرت الدراسة أن هناك توقيعات وراثية مختلفة بين الذكور والإناث، مع إشارة إلى أن الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم عند الذكور، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي ووظائف الدماغ المتنوعة.
هذا الجين يُنظم إنزيم الكيناز VRK2، الذي يلعب دورًا في انقسام الخلايا، نمو الدماغ، وتنظيم الاستجابات العصبية.
وتشير الأبحاث إلى أن الطفرات في هذا الجين قد ترتبط باضطرابات أخرى مثل الفصام، الصرع، والاكتئاب، عبر إحداث خلل في التواصل العصبي وتنظيم الالتهابات الدماغية.
دلالات النتائج وأهميتها المستقبلية
يفتح فهم الارتباطات الجينية آفاقًا لتطوير علاجات موجهة، بالإضافة إلى استخدام نتائج الدراسة في الكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، بهدف تقديم الدعم في وقت مبكر وتصحيح المفاهيم الخاطئة حول الحالة.
