باحثون يكشفون عن الوراثة الأساسية وراء التلعثم

كشف بنية جينية مرتبطة باضطراب التلعثم وأسبابه المحتملة

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز “فاندربيلت الطبي” في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. أُجريت الدراسة على نطاق واسع واعتمدت على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن.

ما هو التلعثم؟ وأنواعه وأسبابه

• التعريف: اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق ويظهرون تكرار أو إطالة للأصوات أو توقف مفاجئ أثناء الحديث.
• الأنواع:
  • التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات ويختفي غالبًا مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ: قد يحدث نتيجة إصابات في الدماغ مثل السكتات.
  • التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأسباب: العامل الوراثي يلعب دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات، بالإضافة إلى تأثيرات بيئية ونفسية.

الأعراض والمضاعفات

• تكرار أصوات أو كلمات، وتوقف مفاجئ أثناء الكلام.
• استخدام أصوات حشو وتوتر عضلي في الوجه والجسم.
• تغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية كرمش العين أو إيماء الرأس.

إذا استمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر، وأثر على الأداء الاجتماعي أو المدرسي، يُنصح باستشارة مختص في النطق واللغة. المضاعفات قد تشمل فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الكلام، والتعرض للتنمر، وتدني الأداء الدراسي أو المهني.

سُبل التشخيص والعلاج

• التشخيص: يتم بواسطة أخصائي النطق واللغة عبر تقييم الكلام وتاريخ الحالة.
• العلاج:
  • تعليم النطق لتحسين الطلاقة.
  • استخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة على تنظيم الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر المرتبطين.
  • دعم الأهل ضروري خاصة عند علاج الأطفال.
• الأدوية: لا توجد حتى الآن أدوية فعالة مثبتة لعلاج التلعثم.

البحوث الجينية ودورها في فهم التلعثم

أظهرت الدراسات الحديثة أن التلعثم مرتبط ارتباطًا وثيقًا بعوامل وراثية، حيث تم تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا بالحالة، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا. وأوضح التحليل أن هناك تداخلًا وراثيًا مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب، وهو ما يُوحي بوجود مسارات عصبية مشتركة تؤثر على الوظائف المعرفية المختلفة.

من بين النتائج المهمة أن الجين VRK2، المرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، هو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور. ينتج هذا الجين إنزيمًا يُعرف باسم “كيناز VRK2″، الذي يلعب دورًا في تنظيم عمليات حيوية داخل الخلية، بما في ذلك نمو الدماغ والتواصل العصبي.

آثار الدراسة على المجتمع والوعي العام

تشير النتائج إلى أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة ليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي، وتؤكد على أهمية دعم المصابين وتطوير أساليب تشخيص مبكرة. كما تساعد على تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتزيد من الوعي حول أهمية العلاج المبكر والدعم النفسي.

وفي الختام، تؤمّل الدراسة أن تُستخدم هذه النتائج في الكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم وتقديم الدعم المناسب لهم، بالإضافة إلى تحسين الفهم العلمي حول الآليات الجينية العصبية التي تؤثر على الوظائف المعرفية والحركية المرتبطة بالنطق والكلام.