باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء التلعثم
اكتشاف جديد حول أسباب اضطراب التلعثم من خلال دراسة جينية موسعة
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. نشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، استناداً إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص. رغم أن التلعثم يُعد من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً ويؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، إلا أن أسبابه ظلت غامضة لعقود طويلة.
خصائص الدراسة ونتائجها المهمة
التحليل الجيني الموسع
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات مقدمة من شركة 23andMe شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وما يزيد على مليون شخص غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
الانتشار والشفاء
- يبدأ التلعثم غالباً في سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافٍ تلقائي أو من خلال علاج النطق تصل إلى 80%، وتكون نسب الشفاء أعلى لدى الإناث.
- تكون نسبة المصابين البالغين بالتلعثم أعلى لدى الذكور بأربعة أضعاف عن الإناث.
ما هو التلعثم وكيف يُعالج؟
أنواع التلعثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: يحدث نتيجة إصابات دماغية مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- تلعب العوامل الوراثية دوراً مهماً، وغالباً ما يظهر في العائلات.
الأعراض الأساسية
- تكرار الأصوات والكلمات، أو إطالة الأصوات.
- توقف مفاجئ أثناء الكلام، وتوتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه، وحركات لا إرادية مثل رمش العين.
عوامل تؤثر في الحالة
- الجنس: الذكور أكثر عرضة.
- تاريخ عائلي.
- اضطرابات نمائية.
- التوتر والضغط العاطفي.
المضاعفات النفسية والاجتماعية
- فقدان الثقة بالنفس.
- تجنب الكلام والمشاركة الاجتماعية.
- التنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.
طرق التشخيص والعلاج
يتم التشخيص بواسطة اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم الكلام في مواقف مختلفة، مع دراسة تاريخ الحالة وتأثيرها على الحياة اليومية.
- علاج النطق: تدريبات على الكلام ببطء وتحسين الطلاقة.
- الأجهزة الإلكترونية: للمساعدة على تحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق المرتبط بالتلعثم.
- دعم الأهل: عنصر أساسي في علاج الأطفال.
لا توجد أدوية فعالة حتى الآن، رغم وجود تجارب على بعض الأدوية، إلا أنها لم تُثبت فاعليتها بشكل قاطع.
مفاهيم خاطئة حول التلعثم ودوره في الدماغ
لا يعني التلعثم قلة الذكاء أو الضعف الشخصي، حيث أوضح العلم الحديث أن الحالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبونية. أجرت الدراسة تحليلات جينية مفصلة بناءً على الجنس والأصل العرقي، وأشارت إلى أن الاختلافات الوراثية بين الذكور والإناث قد تفسر استمرار التلعثم لدى البعض واختفاءه لدى آخرين.
الجينات المرتبطة بالتلعثم
- الجين الأكثر ارتباطاً عند الذكور هو VRK2، وهو مرتبط أيضاً بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، وبانحدار اللغة لدى مرضى ألزهايمر.
- يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويدرس حالياً دوره في اضطرابات دماغية ونفسية مثل الفُصام والصرع والاكتئاب.
آفاق البحث والتطبيقات المستقبلية
تفيد نتائج الدراسة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يسهم في تقديم الدعم المناسب في مراحل مبكرة، وتصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به.
