باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي الأساسي وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول أصول اضطراب التلعثم بناءً على دراسات جينية متقدمة

مؤخراً، قام فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بالكشف عن البنية الوراثية التي تكمن وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً وتأثيراً على ملايين الناس حول العالم. تتناول هذه الدراسة، التي نشرت في إحدى أهم الدوريات العلمية، بيانات جينية واسعة، وتسلط الضوء على العوامل الوراثية والآليات البيولوجية التي تساهم في ظهور واستمرار هذا الاضطراب.

ملخص الدراسة وأهميتها

• تُعد الدراسة الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، منهم من يعاني من التلعثم وأشخاص آخرين لا تظهر عليهم الأعراض.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
• يشير هذا التداخل إلى وجود مسارات عصبية مشتركة، تعزز فهمنا لأساس بيولوجي معقد لهذه الحالة.

خصائص التلعثم وأسبابه

• أنواع التلعثم:
  • التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات وغالباً يختفي مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات الدماغ مثل السكتة الدماغية.
  • التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأعراض الرئيسية: تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، التوقف المفاجئ، التوتر العضلي، وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
• عوامل الخطر: العمر، الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر العاطفي.

التشخيص والعلاج

• يتم التشخيص بواسطة أخصائي نطق ولغة عن طريق تقييم سلوك الكلام في مواقف متنوعة.
• خيارات العلاج تشمل:
  • علاج النطق بهدف تحسين إنتاج الكلام.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالاضطراب.
  • الدعم الأسري مهم خاصة لدى الأطفال.
• لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن، رغم إجراء تجارب على بعض الأدوية التي لم تثبت فعاليتها بشكل قاطع.

الأسس الجينية والفهم البيولوجي للاضطراب

أظهرت الدراسة أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً في التلعثم، وأن هناك اختلافات في التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، مما قد يفسر لماذا يستمر التلعثم لدى بعض الأفراد ويختفي لدى آخرين. أما الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور فهو VRK2، الذي ينتج إنزيم كيناز ينظم عمليات داخل الخلية مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ، ويقع على الكروموسوم السادس. تشير الأبحاث إلى ارتباط هذا الجين باضطرابات دماغية ونفسية أخرى، مما يعزز فهمنا للتشابك بين الجينات والوظائف العصبية.

النتائج والتوجهات المستقبلية

تُسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية فهم الجينات والتراكيب العصبية المرتبطة بالتلعثم، بهدف تطوير مؤشرات مبكرة للكشف والتدخل المبكر. كما تساهم النتائج في تصحيح المفاهيم الخاطئة المتعلقة بأسباب الاضطراب، وتُبرز أن التلعثم حالة بيولوجية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي. ويأمل الباحثون أن تُستخدم هذه المعلومات لتطوير علاجات موجهة، بالإضافة إلى فهم أعمق للوظائف العصبية المتعلقة باللغة والتواصل.