باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي الأساسي وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية التي تلعب دورًا مهمًا في اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على حياة العديد من الأشخاص حول العالم. جاءت نتائج الدراسة منشورة في دورية نيشر جيناتكس، وركزت على تحليل جيني شامل لأكثر من مليون شخص، مما يجعلها أكبر دراسة من نوعها حتى الآن.

مقدمة عن اضطراب التلعثم

• هو اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق مع تكرار أو إطالة للأصوات أو توقف مفاجئ أثناء الحديث.
• يظهر عادة في مرحلة الطفولة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتكون النسبة متقاربة بين الذكور والإناث عند بداية ظهوره.
• على الرغم من أن العديد من الأطفال يتعافون تلقائيًا أو من خلال علاج النطق، إلا أن الحالة قد تستمر وتؤثر على مراحل لاحقة من الحياة.

الأهمية العلمية للدراسة

• تم تحليل بيانات من شركة 23andMe، تضم أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، وأكثر من مليون شخص سليم، لتحديد المواقع الجينية المرتبطة بالحالة.
• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا باضطراب التلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• تشير النتائج إلى وجود روابط وراثية بين التلعثم وسمات أخرى، مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مفسرةً ذلك عبر وجود مسارات عصبية مشتركة في الدماغ.

الخصائص الوراثية والتأثيرات المختلفة بين الجنسين

• يظهر التلعثم بشكل متساوٍ لدى الأطفال من الجنسين، إلا أن معدلات الشفاء تكون أعلى بين الإناث.
• أظهرت الدراسات أن الجين VRK2، المرتبط في السابق بقدرة الأشخاص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، وهو مرتبط أيضًا باضطرابات دماغية مثل الفصام والاكتئاب، هو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور.
• هذا الجين يُنتج إنزيمًا يُعرف باسم كيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية داخل الخلايا، ويقع على الكروموسوم السادس، وله ارتباط محتمل بمشاكل التواصل العصبي وغيرها من الاضطرابات العصبية والنفسية.

النتائج والتطبيقات المستقبلية

• تشير الدراسة إلى أن فهم الجينات المرتبطة بالتلعثم يمكن أن يسهم في تطوير مؤشرات مبكرة لاكتشاف الأطفال المعرضين للمشاكل الكلامية وتوفير الدعم المبكر لهم.
• كما تعكس النتائج أن التلعثم ليس نتيجة للفشل الشخصي أو قلة الذكاء، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية.
• لا توجد حتى الآن أدوية فعالة لعلاج التلعثم، ومع ذلك، فإن العلاج يركز على تحسين قدرة التواصل من خلال تقنيات النطق والدعم النفسي.

الرسائل الرئيسية والتوجيهات المستقبلية

• يمكن أن تساعد نتائج الدراسة في تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم وتقديم فهم علمي أعمق لحالته.
• يهدف البحث إلى تطوير استراتيجيات علاجية موجهة تستند إلى فهم الآليات الجينية، بما يسرع التشخيص ويعزز فعالية البرامج العلاجية.
• تؤكد الدراسة أن الصحة النفسية والاجتماعية للمصابين مهمة جدًا لتقليل الأثر السلبي على حياتهم الشخصية والاجتماعية، وتحسين جودة الحياة بشكل عام.