باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الأساسية لـ”التلعثم”

اكتشافات حديثة حول الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم

يكشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن نتائج مهمة تتعلق بالبنية الوراثية لاضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة على خلفية محاولات سابقة لفهم أسباب هذا الاضطراب الذي يؤثر على حياة ملايين الأشخاص حول العالم.

ملخص الدراسة ونتائجها

• نُشرت نتائج الدراسة في دورية “نيتشر جيناتكس”، وتعد الأكبر من نوعها، اعتمدت على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تربط بين هذه الصفات.

مراحل انتشار التلعثم وتأثرها

يبدأ التلعثم في مرحلة الطفولة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتصل نسب الإصابة المتساوية بين الجنسين خلالها. ومع ذلك، فإن 80% من الأطفال يتعافون تلقائياً أو بواسطة علاج النطق، مع نسبة أعلى من الشفاء لدى الإناث. وتبقى نسبة البالغين المصابين بالاضطراب أعلى بين الذكور بمعدل 4 إلى 1.

ما هو التلعثم وأنواعه

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي عادة مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات في الدماغ، مثل السكتات الدماغية.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

تشمل الأعراض تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، استخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي في الوجه والجسم. العوامل المؤثرة تتضمن الجنس، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي، الذي قد يزيد الحالة سوءاً.

التشخيص والعلاج

• التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي النطق واللغة من خلال تقييم السلوك اللغوي وتأثيره على حياة الفرد.
• علاج التلعثم: يشمل تدريب النطق، أجهزة مساعدة، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل.

لا توجد أدوية معتمدة حالياً لعلاج التلعثم، والاعتقاد الخاطئ السائد هو أن الحالة تعكس قلة الذكاء أو ضعف الشخصية، بينما العلم يشدد على أن التلعثم حالة عصبية معقدة مرتبطة بالعوامل الوراثية والجهاز العصبي.

الدور الوراثي والجينات المرتبطة

برهنت الدراسة على أن هناك تبايناً في التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، مع تحديد جين VRK2 كأبرز الجينات المرتبطة بالذكور. هذا الجين يرمز لإنزيم “كيناز VRK2″، الذي يلعب دوراً في تنظيم النمو والتواصل العصبي، ويقع على الكروموسوم السادس.

كما أن دراسات حديثة تشير إلى أن جيني VRK2 مرتبطين بصحة الدماغ، وقد يساهمان في اضطرابات أخرى مثل الفصام والصرع والاكتئاب، من خلال تأثيراتهم على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

آفاق المستقبل والتطبيقات العملية

يمكن أن تسهم نتائج الدراسة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يسمح بتوفير الدعم المبكر لهم. كما يساعد فهم الروابط الجينية على تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم، ويعزز من استراتيجيات العلاج والدعم النفسي والاجتماعي.

وفي النهاية، يؤكد الباحثون على أهمية مواصلة الأبحاث لفهم الجوانب الوراثية للاضطراب بشكل أعمق، بهدف تحسين جودة حياة المصابين وتقليل تأثيراتهم الاجتماعية والنفسية.