صحة
باحثون يكتشفون الجوانب الوراثية الأساسية وراء التلعثم
اكتشاف جديد في فهم اضطراب التلعثم وراثياً
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وتعد هذه الدراسة الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص، مما يفتح آفاقاً جديدة لفهم أسباب وعوامل هذا الاضطراب وتأثيراته.
خلفية الدراسة ونتائجها الرئيسية
- نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وركزت على تحديد المواقع الجينية المرتبطة بالتلعثم.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالاضطراب، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يعكس وجود مسارات عصبية مشتركة.
الخصائص والأعراض المرتبطة باضطراب التلعثم
- تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- أعراض تؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
- يُشخص التلعثم عادة بين سن 2 إلى 5 سنوات، ويختفي بشكل تلقائي أو عبر علاج النطق في أغلب الحالات.
العوامل المساهمة والاختلافات بين الجنسين
- الذكور أكثر عرضة للإصابة مقارنة بالإناث بنسبة 4 إلى 1.
- وجود تاريخ عائلي والتعرض لضغوط نفسيّة عوامل تزيد من احتمالية التلعثم.
- أنواع التلعثم تشمل النمائي، العصبي المنشأ، النفسي المنشأ، وجيني وراثي.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص يتم عبر تقييم اختصاصي النطق واللغة، مع مراقبة الأثر على حياة المريض.
- علاجات النطق، والتدخل السلوكي المعرفي، والدعم الأسري، من أدوات العلاج الأساسية.
- لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم، رغم تجارب على بعض الأدوية.
الجينات المرتبطة واضطرابات الدماغ
- الجين VRK2، المرتبط بالتلعثم عند الذكور، يلعب دوراً في تنظيم بعض العمليات الحيوية داخل الخلية، ويقع على الكروموسوم السادس.
- هذا الجين مرتبط بعدة اضطرابات عصبية ونفسية، مثل الفصام والاكتئاب، وتأثيراته قد تمتد إلى قدرة التواصل والتفاعل مع الموسيقى.
- دراسة الوظيفة الدقيقة للجين لا زالت قيد البحث، إلا أن فهم آلياته قد يسهم في تطوير علاجات موجهة للأمراض الدماغية المعقدة.
الأهمية العلمية والمجتمعية للدراسات الوراثية
تؤكد الدراسة على أن اللغة والموسيقى والتحدث تتداخل جينياً، وهو اكتشاف يغير التصورات السابقة. وأكدت المطالبة بعدم ربط التلعثم بفشل شخصي أو قلة الذكاء، إذ هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية. ومن أهداف الدراسة المستقبلة تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين، وتقديم الدعم المبكر لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم المغلوطة تجاه المصابين.
