باحثون يحددون الجوانب الوراثية التي تؤدي إلى التلعثم

اكتشافات حديثة تكشف عن الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

أعلن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن تقدم هام في فهم الجينات التي تلعب دورًا رئيسيًا في اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على الأفراد حول العالم.

نظرة عامة على الدراسة والنتائج

• نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، اعتمادًا على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تم تحليل بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم وأكثر من مليون شخص طبيعي النتائج.
• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• أظهرت النتائج تداخلاً وراثيًا بين التلعثم وسمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تؤثر على هذه الصفات.

معلومات أساسية عن التلعثم

• ما هو التلعثم؟ اضطراب في تدفق الكلام يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• أنواعه:
• التلعثم النمائي: شائع في المرحلة الطفولية ويختفي غالبًا مع التقدم في العمر.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينجم عن إصابات في الدماغ مثل السكتة الدماغية.
• التلعثم النفسي المنشأ: قد يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأعراض: تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات الحشو، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه.

عوامل وأثر التلعثم

• العوامل المؤثرة: الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، الاضطرابات النمائية مثل التوحد، والعوامل النفسية والتوتر.
• المضاعفات النفسية والاجتماعية: ضعف الثقة بالنفس، تجنب الحديث، تنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص: تقييم من قبل اختصاصي نطق ولغة، يركز على مواقف مختلفة وتأثير الحالة على حياة الشخص.
• العلاج:
  • مساعدة على تحسين النطق وطلاقة الحديث من خلال تمارين بطيئة ومركزة.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالتلعثم.
  • دعم الأهل ضروري خاصة للأطفال.
• لا توجد أدوية مؤكدة حتى الآن: رغم التجارب، لم يثبت فاعلية الأدوية في علاج التلعثم بشكل قاطع.

الجينات والعوامل الوراثية المرتبطة بالتلعثم

تكشف الدراسة أن الجين الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، وقد أظهرت أبحاث أخرى ارتباطه بمشاكل في التواصل العصبي، مثل الفُصام والاكتئاب والصرع.

يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُنتج إنزيمًا يعرف باسم “كيناز VRK2″، الذي ينظم عمليات حيوية منها نمو الدماغ والتفاعل مع الإشارات الكيميائية. تشير الدراسات إلى أن الطفرات أو الاختلافات الوراثية فيه قد تؤدي إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

الأهمية التطبيقية والآفاق المستقبلية

تشير النتائج إلى أن فهم الجينات المرتبطة بالتلعثم قد يسهم في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين له، مما يتيح تدخلاً مبكرًا وفعالًا. كما أنها تساعد على تصحيح المفاهيم الخاطئة، إذ تُظهر أن التلعثم حالة عصبية معقدة وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي.

وفي النهاية، تؤكد الدراسة على أن هذه الاكتشافات العلمية قد تُغير من طرق التعامل مع اضطراب التلعثم، وتفتح أبواباً لعلاجات أكثر تخصصًا وفاعلية مستقبلاً.