باحثون يكشفون التركيب الوراثي المسبب للتلعثم

كشف جديد عن البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز “فاندربيلت الطبي” في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية التي تلعب دورًا رئيسيًا في اضطراب التلعثم، المعروف طبيًا بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تناولت الدراسة الأكبر من نوعها على الإطلاق بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، وأظهرت نتائج مهمة حول العوامل الوراثية المرتبطة بهذا الاضطراب.

ملخص الدراسة والنتائج الرئيسية

• نُشرت النتائج في دورية “نيتشر جيناتكس”، معتمدة على تحليل شامل لبيانات جينية لأكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وزاد عن مليون شخص غير مصاب.
• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مميزًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• الأبحاث أظهرت تداخلًا وراثيًا بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.

ملاحظات حول انتشار التلعثم وطرق علاجه

يبدأ التلعثم عادةً بين سن 2 و5 سنوات، حيث يصيب الأطفال بنسب متقاربة من الجنسين، وغالبًا ما يتحسن تلقائيًا أو من خلال علاج نطق، خاصة لدى الإناث. تصل نسبة التعافي إلى 80%، إلا أن البالغين المصابين يكونون أكثر ذكرًا، بنسبة 4 إلى 1 مقارنة بالإناث.

ما هو التلعثم وأنواعه؟

• التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والمضاعفات

• تكرار الأصوات والكلمات، وإطالة الأصوات، والتوقف المفاجئ خلال الكلام.
• تغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.
• متى يكون التلعثم مشكلة؟

إذا استمر لأكثر من 6 أشهر، أثر على الأداء الاجتماعي أو المدرسي، أو بدأ فجأة بعد سن البلوغ، يُنصح بمراجعة مختص في النطق.

عوامل وأسباب التلعثم

• الجنس: الذكور أكثر عرضة منه.
• تاريخ عائلي بالإصابة.
• اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
• التوتر والضغوط العاطفية.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص يُجريه اختصاصي نطق من خلال تقييم الكلام في مواقف مختلفة.
• العلاج يشمل تدريب على التحدث ببطء، واستخدام أجهزة إلكترونية لمساعدات صوتية، والعلاج السلوكي المعرفي لمعالجة التوتر، مع دعم الأهل خاصة للأطفال.

أما بالنسبة للأدوية، فلا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم بشكل فعال.

مقولات هامة حول التلعثم

لا يعبر التلعثم عن ضعف الذكاء، وهو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية، وليس ناتجًا عن فشل تربوي أو شخصي. ويأمل الباحثون في استخدام نتائج الدراسات لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للاضطراب، وتصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بشدة.

الدور المستقبلي للبحوث الوراثية

تُشير نتائج الدراسة إلى أن بعض الجينات، مثل VRK2، قد تكون ذات ارتباط وثيق بالتلعثم، خاصة عند الذكور، وتعمل على تنظيم عمليات حيوية في الدماغ، وتشترك مع اضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب. فهم وظيفة هذا الجين يمكن أن يفتح الباب لعلاجات موجهة ومستقبلية.

وفي النهاية، يهدف البحث إلى تحسين حياة المصابين، وتقليل الوصمة الاجتماعية، ودعم المجتمعات في تقديم الدعم النفسي والتربوي المبكر للتقليل من آثار التلعثم على جودة الحياة.