باحثون يحددون التركيبة الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشافات حديثة تكشف عن الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية التي تلعب دوراً رئيسياً في اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً وتأثيراً على حياة ملايين الأشخاص حول العالم. ونشرت نتائج الدراسة في دورية مرموقة، مؤكدة أن التلعثم هو حالة ذات أساس وراثي عميق، مما يفتح آفاقاً جديدة للفهم والعلاج.

نظرة عامة عن التلعثم وأهميته

• التلعثم هو اضطراب في تدفق الكلام يتسم بتكرار الأصوات والكلمات، وإطالة الأصوات والتوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤثر على حوالي 400 مليون شخص عالمياً، ويظهر غالباً في مرحلة الطفولة بين سن 2 إلى 5 سنوات.
• معظم الأطفال يتعافون تلقائياً أو عبر علاج النطق، إلا أن بعض الحالات تستمر لتصبح عائقاً في حياة البالغين.

نتائج الدراسة وأهم المدلولات

• اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، شملت أفراداً مصابين بالتلعثم وأشخاصاً طبيعيين.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، وهو أكبر تحليل من نوعه حتى الآن.
• أظهرت النتائج تداخلات وراثية بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب، مع وجود “مسارات عصبية مشتركة”.

الدور الوراثي والجينات الرئيسية

من بين الجينات المرتبطة، يبرز الجين VRK2 كالتالي:

• الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور، ويشفر إنزيم “كيناز VRK2” الذي ينظم عمليات الخلية ونمو الدماغ.
• يقع على الكروموسوم السادس، وله علاقات عضوية باضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب.
• تبين أن الطفرات أو التغيرات في هذا الجين تؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

الشروحات العلمية والتطبيقات المستقبلية

تشير الدراسة إلى أن الفهم الجيني لاضطراب التلعثم قد يساهم في تطوير أدوات تشخيص مبكرة، ويوفر دعماً علاجياً مخصصاً، خاصة من خلال استهداف المسارات العصبية المشتركة بين اللغة والموسيقى والتواصل. كما أنه يفتح الباب أمام دراسات أكثر عمقاً عن العوامل الوراثية المؤثرة في الأعمار المختلفة.

مفاهيم خاطئة وتأكيدات علمية

• التلعثم لا يرتبط بذكاء منخفض أو ضعف شخصي، بل هو حالة عصبية معقدة ناتجة عن تداخل جيني وبيولوجي.
• المفاهيم التقليدية التي تربط التلعثم بطريقة التربية أو اليد المهيمنة لم تعد صالحة، وأكدت الدراسات على الدور الوراثي الأساسي.
• الدراسات الجينية المختلفة تظهر وجود تباينات بين الذكور والإناث، مما يفسر استمرار الحالة لدى بعض الأشخاص دون غيرهم.

الخاتمة وآفاق الأمل

تؤكد نتائج الدراسة أن الفهم العميق لبنى الجينات المرتبطة بالتلعثم يُعد خطوة هامة نحو تطوير استراتيجيات مبكرة للكشف عنه، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة ورفع الوعي المجتمعي. ويطمح الباحثون إلى أن تساهم هذه الأبحاث في دعم المصابين وتحسين جودة حياتهم من خلال تدخلات علمية موجهة تعتمد على المعطيات الجينية.