باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشاف جديد يوضح الجينات الوراثية وراء اضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن بنية وراثية أساسية لاضطراب التلعثم، وهو اضطراب يؤثر على الطلاقة في الكلام ويُعرف طبياً باسم “اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة بعد تحليل موسع للبيانات الجينية لأكثر من مليون شخص، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، مما يعزز فهمنا للأسباب الوراثية لهذا الاضطراب وتأثيره على الأفراد والمجتمع.

أهمية الدراسة ونتائجها الرئيسية

• نُشرت النتائج في دورية نيتشر جيناتكس، وتعتمد على بيانات جينية ضخمة من أكثر من 99 ألف شخص مصابين بالتلعثم، وأكثر من مليون شخص غير مصاب.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات مشتركة في الدماغ لهذه الصفات المعقدة.

حقائق عن التلعثم

• يبدأ عادة في سن مبكرة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، ويصيب كلا الجنسين بنسب متقاربة.
• 80% من الأطفال يتعافون تلقائياً أو عبر علاج النطق، مع نسب شفاء أعلى لدى الإناث.
• نسبة البالغين المصابين بالمرض أعلى بين الذكور بنسبة 4 إلى 1.

أنواع التلعثم وأسبابه

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي: نتيجة إصابات الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي: يظهر بعد صدمات نفسية، وهو نادر.
• للوراثة دور كبير، وغالباً ما يظهر في العائلات.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات، توقفات أثناء الكلام، وتوتر عضلي.
• العوامل المؤثرة تشمل الجنس، التاريخ العائلي، الاضطرابات النمائية، ومستوى التوتر.

التحديات النفسية والاجتماعية

قد يؤدي التلعثم إلى تراجع الثقة بالنفس، وتجنب الحديث، والتعرض للتنمر، وتدني الأداء المدرسي أو المهني.

تشخيص وعلاج التلعثم

• التشخيص يتم بواسطة مختص من خلال تقييم الكلام والحالة النفسية.
• العلاج يشمل تقنيات نطق، أجهزة مساعدة، علاج سلوكي معرفي، ودعم من الأسرة.
• لا توجد أدوية حالياً لعلاج التلعثم بشكل مباشر، رغم التجارب الجارية.

الفهم العلمي والتوصيات المستقبلية

ثبت علمياً أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وليست ناتجة عن ضعف شخصي أو تربوي. أظهرت الدراسات أن الجين الأكثر ارتباطاً في الذكور هو VRK2، المسؤول عن عمليات حيوية في الدماغ ونظام التواصل العصبي، وهو مرتبط أيضاً باضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب.

تشير النتائج إلى أن فهم الآليات الجينية للغة والموسيقى والتواصل يمكن أن يساعد في تطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين، وتقديم دعم مبكر وصحيح، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالمرض. الهدف النهائي هو تحسين جودة حياة المصابين وتعزيز فهم المجتمع لأسباب التلعثم وتحدياته.