باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء التلعثم

اكتشاف جديد يكشف عن البنية الجينية وراء اضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي، المختص بالدراسات الوراثية والمعروف بدوره في البحث العلمي، عن أدلة جينية جديدة تمتلك القدرة على فهم أسباب اضطراب التلعثم أو ما يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وقد نشر هؤلاء العلماء نتائج دراستهم الموسعة التي تتناول تحليل البيانات الجينية لأكثر من مليون شخص، مما يجعلها الأكبر من نوعها حتى الآن.

مقدمة عن التلعثم وأهميته

• التلعثم يعد أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
• يتميز بسلسلة من الأعراض مثل تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية كبيرة خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
• رغم انتشاره، ظلت أسبابه لعقود غير واضحة، مع العديد من التخمينات التي تعتمد على أسباب نفسية أو تربوية.

نتائج الدراسة وأهميتها العلمية

• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، باستخدام بيانات من شركة 23andMe.
• أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وعدة سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب، مشيرة إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تربط بين هذه الصفات.
• الدراسات أظهرت أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، مع أن نسبة الشفاء التلقائي أو عبر العلاج أعلى لدى الإناث، وتظل المشكلة أكثر شيوعاً لدى الذكور البالغين.

أنواع التلعثم وأسبابه

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: يحدث نتيجة إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد تعرض الشخص لصدمات نفسية نادراً.
• العوامل الوراثية لها دور كبير، وغالباً ما يظهر في العائلات.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• الأعراض تشمل تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء الكلام، استخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي في الوجه والجسم.
• العوامل المؤثرة تشمل الجنس، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي.

التشخيص والعلاج

• يتم التشخيص عادة بواسطة اختصاصي نطق ولغة من خلال تقييم الحالة ومتابعة تأثيرها على حياة المريض.
• طرق العلاج تتنوع بين تدريب النطق، استخدام أجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأسرة.
• حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة لعلاج التلعثم، مع أن بعض التجارب كانت قيد الدراسة ولم تُثبت فاعليتها بشكل قاطع.

مفاهيم خاطئة وحقائق حول التلعثم

• لا يدل التلعثم على قلة الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل جينية وعصبية.
• أظهرت الدراسات أن هناك اختلافات وراثية بين الذكور والإناث، مع وجود جينات محددة مثل VRK2 المرتبطة بشكل خاص بالتلعثم عند الذكور.
• الجين VRK2 ينتج إنزيم كيناز يُنظم العديد من العمليات الحيوية، بما في ذلك نمو الدماغ والتواصل العصبي، وله ارتباطات باضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب.

آفاق المستقبل وأهمية النتائج العلمية

• يسعى الباحثون للاستفادة من نتائج الدراسة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم وتقديم الدعم المناسب لهم في مراحل مبكرة.
• كما تأمل الأبحاث في تصحيح المفاهيم الخاطئة التي أُلصقت بالمصابين، وتعزيز التفاهم العلمي حول أسباب هذا الاضطراب وتعزيز جودة حياة المصابين.