باحثون يكشفون عن البنية الوراثية المخفية وراء التلعثم
اكتشاف جديد حول العوامل الوراثية لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة المهمة ضمن أكبر الأبحاث من نوعها، مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
نظرة عامة على الدراسة والنتائج
- نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وهي الأضخم من نوعها في مجالها حتى الآن.
- ركزت على تحليل بيانات جينية لأكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص آخر دون الحالة.
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مشيرةً إلى وجود مسارات عصبية مشتركة بين هذه الصفات.
معدل الانتشار والتأثيرات
- يبدأ التلعثم غالبًا لدى الأطفال بين سن 2 و5 سنوات، مع نسبة تعافٍ تلقائي أو عبر العلاج تصل إلى 80% من الحالات.
- الذكور أكثر عرضة بنسبة 4 إلى 1 من الإناث، مع استمرار الحالة أحيانًا عند البالغين.
ما هو التلعثم وأسبابه
التلعثم هو اضطراب في تدفق الكلام يُصاحب تكرار الأصوات أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب مشاكل نفسية واجتماعية للمصابين، خاصة في الطفولة والمراهقة.
أنواع التلعثم وأسبابها
- التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات دماغية مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- العوامل الوراثية مهمة وغالبًا ما تتكرر في العائلات.
علامات وأعراض التلعثم
- تكرار الأصوات والكلمات.
- التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
- استخدام أصوات حشو كـ”امم”.
- توتر عضلي وتغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.
متى تعتبر الحالة مشكلة؟
عندما يستمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر، أو يصاحبه مشاكل لغوية أو جسدية، أو ينعكس على الأداء الاجتماعي أو الدراسي، أو ظهر فجأة بعد سن البلوغ، يُنصَح بمراجعة أخصائي نطق.
العوامل المؤثرة على الحالة
- الجنس: الذكور أكثر عُرضة.
- التاريخ العائلي.
- الاضطرابات النمائية مثل التوحد.
- التوتر والضغوط العاطفية.
مضاعفات نفسية واجتماعية
قد يسبب التلعثم فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الكلام والأنشطة، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء التعليمي والمهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: عن طريق خبراء النطق واللغة، من خلال تقييمات متعددة للحوار وسياقات مختلفة.
- العلاج:
- تمارين النطق لتحسين الطلاقة.
- استخدام أجهزة إلكترونية لزيادة الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر.
- دعم الأسرة مهم جدًا، خاصة للأطفال.
لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم بشكل مباشر، رغم قيام البحث بتجارب على أدوية مختلفة دون نتائج مؤكدة.
الأفكار الشائعة والتصورات الخاطئة
يُعتقد خطأ أن التلعثم مرتبط بالذكاء المنخفض أو الضعف الشخصي، لكن العلم الحديث يؤكد أنه اضطراب عصبي معقد ناتج عن عوامل وراثية وعصبية، وليس نتيجة للفشل أو قلة الذكاء.
الوراثة والجينات المرتبطة
أظهرت الدراسات أن هناك اختلافات وراثية بين الذكور والإناث في التوقيعات الجينية المرتبطة بالتلعثم، حيث يرتبط جين VRK2 بشكل خاص عند الذكور، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم اللغة، كما أنه مرتبط باضطرابات عصبية ونفسية أخرى.
دور الجينات في فهم التلعثم وتطوير العلاج
الجينات المعنية، وبالأخص VRK2، تُشترك في تنظيم عمليات حيوية مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ والتواصل العصبي، مما يعزز فهمنا للأسباب العصبية ويُسهل تطوير علاجات موجهة للأمراض العصبية والنفسية المعقدة.
ختاماً
تهدف الدراسات إلى استخدام النتائج في تطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة وتعزيز الدعم النفسي والأكاديمي لمن يعانون منه، لتحسين جودة حياتهم والمساهمة في كسر الحواجز الاجتماعية والنفسية المرتبطة به.
